Anche la Torre di Pisa è fra i monumenti italiani che domani verranno illuminati in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. A partire dalle 18 e fino a mezzanotte, i monumenti saranno illuminati con i colori della Giornata a ricordare come sia possibile dare un segno di presenza e sensibilizzazione nei confronti delle tematiche relative alle malattie rare, anche in Italia, nella sua XIII edizione celebrata in tutto il mondo.
Pisa ha un legame importante con le malattie rare facendo parte, con l'Azienda ospedaliero-universitaria pisana, delle reti ERN (European Reference Network) di riferimento europee, istituite nel 2017 per migliorare l’assistenza ai malati rari in tutta Europa, favorendo la condivisione delle migliori conoscenze e buone pratiche dei diversi Paesi membri. Sono cinque le reti in cui Aoup è coinvolta: Neurologia (EURO-NMD, malattie neuromuscolari), Pediatria (ERN-LUNG, malattie polmonari), Endocrinologia (Endo-ERN, malattie endocrine; MetabERN, malattie metaboliche), Reumatologia (ERN ReCONNET, malattie del tessuto connettivo, con ruolo di coordinamento). Pisa ha anche ospitato nei giorni scorsi un meeting nazionale che è stata un'occasione importante di confronto sul ruolo centrale dei pazienti, sulle buone pratiche cliniche per le malattie rare, sulle prospettive nella gestione degli ERN e sulla loro integrazione nei sistemi sanitari. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza (cioè il numero di casi presenti su una data popolazione) è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. E oggi il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate – secondo le ultime stime circa 7-8.000 – aumenta in modo esponenziale con l'avanzare delle conoscenze scientifiche e della ricerca genetica
(pubblicato da Emanuela del Mauro, 28 febbraio 2020)