Laboratorio

Laboratorio di fisiopatologia: i test di alta specialità (es. caratterizzazioni del genoma virale e di polimorfismi genetici di rilevanza epatologica), per lo più effettuati con metodiche in house, vengono richiesti e interpretati nell'ambito della valutazione clinica di terzo livello e sono propedeutici all'inquadramento clinico del paziente con complesse condizioni clinico-patologiche. Tale attività è parte integrante della valutazione clinica ultraspecialistica e permette l'ottimizzazione dell'approccio terapeutico dopo l'inquadramento diagnostico di primo/secondo livello effettuato in sinergia con i Laboratori Centrali di Biochimica Clinica, Microbiologia e Virologia.

Vengono effettuati i seguenti test:

• caratterizzazione con sequenziamento diretto del genotipo di HBV

• caratterizzazione con sequenziamento diretto, allele specific PCR e oligo hybridization assay delle regioni del genona di HBV che modulano l'espressione dell'HBeAg

• caratterizzazione con sequenziamento diretto del gene codificante per la polimerasi di HBV (per individuare mutazioni che conferiscono resistenza agli analoghi dei nucleosidi/nucleotidi) e del gene S

• deteminazione dei marcatori sierologici di replicazione virale di HDV (HDV-RNA) e di danno HDV indotto (IgM anti-HDV)

• determinazione quantitativa dell'HBsAg

• ricerca dell'infezione occulta di HBV (su siero o tessuto epatico)

• quantizzazione del cccDNA/DNA di HBV totale intraepatico

• caratterizzazione a mezzo di sequenza delle regioni NS3, NS5A e NS5B di HCV per l'identificazione dei polimorfismo in grado di condizionare la suscettibilità ai farmaci ad azione antivirale diretta (DAAs);

• caratterizzazione del polimorfismo di IL28B;

• caratterizzazione genetica JAK-2 (identificazione mutazione V617F)

• caratterizzazione dei polimorfismi genetici PNPLA3 e TM6SF2

Modalità di invio dei campioni biologici:

Per la caratterizzazione genetica di JAK-2, IL28B e PNPLA3/TM6SF2 è necessario inviare una provetta da emocromo (EDTA) da 5-7 mL entro le ore 12 del giorno di prelievo.

Per tutte le altre determinazioni, che vengono effettuate su siero, è possibile inviare:

• campioni di sangue in provette prive di anticoagulante o contenenti un acceleratore della formazione del coagulo (devono pervenire entro le ore 12 del giorno di prelievo)

• campioni di siero: devono pervenire in ghiaccio secco in contenitori di polistirolo o comunque in contenitori che garantiscano il mantenimento della refrigerazione del campione stesso.

I campioni biologici provenienti dall'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana (tramite il Servizio Modulistica) o da Aziende Ospedaliere esterne o altri Servizi Sanitari, regionali o extra regionali, (tramite corriere) devono pervenire al Laboratorio di Fisiopatologia Epatica e Digestiva (Edificio 13 – Piano Terra), previa discussione del caso con un Medico dell'UO Epatologia, accompagnati dal "modulo di richiesta esami" predisposto dal Laboratorio (Modello T-02: può essere richiesto telefonando al Laboratorio: tel. 050 995515) dal Lunedì al Venerdì entro le ore 12.00.

I pazienti esterni (non ricoverati) possono effettuare il prelievo per le suddette indagini di laboratorio direttamente presso l'U.O. Epatologia previa prenotazione [di persona o per telefono (tel. 050 995456) dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11.30 alle ore 15.00], muniti della richiesta interna compilata in tutte le sue sezioni da parte del Medico di Riferimento dell'UO Epatologia, presentandosi il giorno dell'appuntamento dalle ore 8.00 alle ore 9.00 presso l'Accettazione (stanza 24) dell'U.O. Epatologia