L’attività di consulenza/visita genetica presso la Sezione Dipartimentale di Genetica Medica coinvolge diversi ambiti della medicina, in particolare:

• Preconcezionale: valutazione del rischio riproduttivo della coppia sulla base della storia personale (es. poliabortività, precedente gravidanza con malformazioni) e familiare (es. familiarità per patologia genetica). Un elevato numero di consulenze genetiche preconcezionali viene effettuato per coppie che effettuano un percorso di procreazione medicalmente assistita, come da delibera regionale 114/2008.
• Prenatale:
• prima e dopo l’esecuzione della diagnosi prenatale invasiva (villocentesi/amniocentesi) e dei test di screening del primo trimestre per la discussione dei rischi, possibilità diagnostiche e limiti di tali indagini e per la discussione di un eventuale risposta patologica.
• In caso di riscontro di malformazioni ecografiche fetali: per discutere la possibile componente genetica e proporre indagini mirate.
• Coppie con familiarità per anomalie congenite e/o condizioni genetiche: per discutere il rischio di ricorrenza e l’indicazione ad eseguire accertamenti strumentali e/o genetici per la gravidanza in corso
• Pediatrico: visita genetica clinica pediatrica nel sospetto di patologia genetica.
• Adulto: visita genetica clinica in età adulta nel sospetto di patologia genetica.
• Oncologico:
• In pazienti affetti da neoplasie: per valutare la possibilità di una componente genetica e, se possibile, indagarla con indagini mirate. Negli ultimi anni questa valutazione si è resa necessaria non solo per la programmazione di una adeguata sorveglianza, ma anche per le scelte terapeutiche, sia chirurgiche che di terapia oncologica.
• In parenti di soggetti affetti: per valutare la possibilità di una predisposizione ereditaria in famiglia e, se possibile, indagarla con indagini mirate al fine di definire una sorveglianza adeguata allo specifico rischio oncologico familiare.

Le consulenze genetiche NON ONCOLOGICHE (ovvero le consulenze preconcezionali, prenatali, pediatriche, dell’adulto) vengono prenotate esclusivamente dal cup di secondo livello telefonando o inviando fax al numero 050994444 dal lunedi al venerdi ore 10:00-14:00, oppure inviando una mail a: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., allegando impegnativa.

Le consulenze genetiche ONCOLOGICHE per patologia MAMMARIA vengono prenotate presso edificio 6 ingresso C “Mercato dei Fiori” al numero 050993135 dal lunedì al venerdì dalle ore 08:00 alle ore 16:00 oppure inviando una mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Le consulenza genetiche ONCOLOGICHE per altri tipi di neoplasie (non mammaria) vengono prenotate presso CORD edificio 22 dal lunedi al venerdi ore 8:00-18:30, oppure telefonicamente al numero 050992070 dal lunedi al venerdi ore 8:30-14 oppure inviando una mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.