SOD Citogenetica

Indice articoli

Stabilimento di Santa Chiara

Edificio 1

Direttore o Responsabile

Dr. Angelo Valetto

 Silvia Venanzi Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Eva Del Corso Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
tel 050 992644
fax 050 992895 – 050 993498

 

La Sezione Dipartimentale di Citogenetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

svolge analisi di Citogenetica Prenatale, Citogenetica Postnatale, e Citogenetica Oncologica.

In epoca prenatale vengono effettuate analisi citogenetiche su villi coriali, liquidi amniotici e materiale abortivo, per evidenziare  anomalie di numero e di struttura a carico dei cromosomi (es. sindrome di Down, Turner o sbilanciamenti causativi di anomalie ecografiche).

In epoca postnatale, l’analisi cromosomica permette di rilevare anomalie che possono essere causa di infertilità, poliabortività, ritardi crescita e del neuro sviluppo, disturbi del differenziamento sessuale.

L’analisi citogenetica su sangue periferico e midollare in ambito emato-oncologico evidenzia riarrangiamenti somatici acquisiti con valore diagnostico e prognostico.

Sono svolte anche analisi di citogenetica molecolare quali FISH e CGH array (cariotipo molecolare). Si tratta di tecniche con alto potere risolutivo che permettono di evidenziare microsbilanciamenti, che possono essere responsabili di quadri patologici, sia congeniti (dismorfismi e disabilità intellettiva, sindromi da microdelezione e microduplicazioni etc) che acquisiti (patologie emato-oncologiche).

Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test.


Direttore:

Dr. Angelo Valetto  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. tel 050 992777 fax 050 993498

Dirigenti Sanitari Biologi:

Dr.ssa Veronica Bertini  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Dr.ssa Cecilia Giuliani  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Dr.ssa Maria Immacolata Ferreri  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel 050 992777 – 050 997323

fax 050 993498

 

Referente Tecnici di Laboratorio

Sig.ra Lucia Palmieri tel 050 993298 fax 050 993498 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Tecnici sanitari di laboratorio:

Francesca Morelli Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Lisa Morelli Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Alessandra Consani  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Gionata Ginghiali Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel 050 992574

fax 050 993498


 

I prelievi ematici per l’esecuzione di test citogenetici vengono effettuati il LUNEDI’ e MARTEDI’ ore 8-10.

Il paziente deve prenotare il prelievo per test genetico telefonando al CUP (050/995995) munito di impegnativa regionale redatta dallo specialista o dal curante. L’impegnativa oltre l’indicazione dello specifico test genetico richiesto deve contenere anche l’indicazione di “prelievo venoso”.

 

Per l’elenco completo degli esami effettuati e i tempi di risposta vedere l’allegato nel campo "Attività di laboratorio". Per informazioni sul numero di impegnative richieste telefonare al numero 050-992644 dal lunedì al venerdì ore 12-13 o contattare per mail il sanitario responsabile dell'indagine.

 

L’accettazione e i prelievi vengono effettuati all’edificio 1 del Santa Chiara. Viene effettuata una consulenza genetica pre-test e raccolto il consenso informato all’esame genetico. I referti vengono inviati a domicilio per raccomandata o ritirati personalmente previo accordo con la segreteria.

 

In assenza di una richiesta specifica da parte del medico curante o di uno specialista, si accede ai test citogenetici e citogenomici  previa consulenza genetica.

Le consulenze genetiche per esami relativi a sbilanciamenti genomici pediatrici e dell'adulto e per esami genetici in urgenza per gravidanza possono essere prenotate al numero 050-992688 (U.O. Medicina Interna) dal lunedi al giovedi con orario 9-12 e il venerdi con orario 9-14 con impegnativa del medico per " consulenza genetica".

Le consulenze genetiche per consulenza di coppia, procreazione medicalmente assistita (PMA), poliabortività possono essere prenotate al numero 050-995995 (CUP) con impegnativa del medico per " consulenza genetica".


La SOD di Citogenetica svolge attività di diagnostica di sbilanciamenti genomici in epoca prenatale e postnatale (vedi allegato esami eseguibili).

Per tutti gli esami è necessario allegare il consenso informato.

Gli esami vengono svolti in regime ambulatoriale (vedi il campo Attività ambulatoriale) o su richiesta dei reparti interni dell'Azienda Ospedaliero Universitaria (per pazienti ricoverati o in day-hospital) o di altre Aziende Sanitarie della regione Toscana o di altre Regioni.

Per strutture Sanitarie all'interno della Regione Toscana gli esami devono essere accompagnati dall'Autorizzazione della struttura inviante; per le strutture fuori regione gli esami possono essere inviati con impegnativa del medico specialista.

Contattare il laboratorio per il numero di impegnative richieste per le varie tipologie di esami genetici.

Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test.

Allegati: