Stabilimento di Santa Chiara

Edificio 1

Direttore o Responsabile

Dr. Angelo Valetto

Segreteria 

Telefono: 050 992644

Fax: 050 992895 – 050 993498

Silvia Venanzi: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Maria Antonella Cerrai: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Segreteria Citogenetica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

La SVD Citogenetica svolge un servizio diagnostico che unisce la citogenetica classica (cariotipo o mappa cromosomica) a tecniche molecolari come FISH e array-CGH.

Queste analisi vengono eseguite in:

  • ambito postnatale: su campioni di sangue periferico
  • ambito prenatale: su villi coriali, liquido amniotico e materiale abortivo
  • ambito emato-oncologico: su campioni di sangue midollare e periferico

In ambito prenatale e postnatale, queste tecniche permettono di individuare le cause genetiche di quadri sindromici ben definiti (come ad esempio la sindrome di Down e quella di Klinefelter) e di altre condizioni quali infertilità, poliabortività, ritardi nella crescita e nello sviluppo neurosensoriale, quadri sindromici aspecifici, disturbi del differenziamento sessuale e anomalie ecografiche fetali.

In ambito emato-oncologico, la ricerca di riarrangiamenti somatici acquisiti fornisce informazioni cruciali per la diagnosi e la valutazione prognostica.

Viene svolta attività di consulenza genetica associata al test per spiegare le modalità di esecuzione, i limiti delle metodiche ed i possibili risultati delle analisi genetiche prescritte.

 

La Struttura ha ottenuto la certificazione ISO/9001-2015, a garanzia della qualità e dell’affidabilità dei processi diagnostici e partecipa annualmente ai Controlli di Qualità Nazionali (Istituto Superiore Sanità, ISS) ed Internazionali (Genomics Quality Assesment, GenQA).

 


Direttore:

Dr. Angelo Valetto  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

Dirigenti Sanitari Biologi:
Dr.ssa Veronica Bertini  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Dr.ssa Francesca Cambi Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Dr.ssa Cecilia Giuliani  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Dr.ssa Maria Immacolata Ferreri  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Dirigenti Sanitari Biologi a contratto:

Dr.ssa Klizia Antonelli Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


tel 050 992777- 050 997323- 050 992574

 

Referente Tecnico di Laboratorio:

Dr.ssa Lucia Palmieri Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel 050 993298 fax 050 993498 


La SVD Citogenetica si occupa della diagnostica citogenetica e citogenomica in ambito postnatale, prenatale ed emato-oncologico.

 

  • Esami disponibili:
    Per conoscere gli esami eseguibili e i relativi tempi di risposta, consultare il documento

 “Elenco prestazioni SVD Citogenetica” 

  • Modalità di esecuzione:
    Gli esami si svolgono:
    • In regime ambulatoriale (per maggiori dettagli consultare la sezione "Ambulatorio").
    • Su richiesta dei reparti interni dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana per pazienti ambulatoriali, ricoverati o in day-hospital.
    • Su richiesta di altre Aziende Sanitarie (della Toscana o di altre Regioni), previo rilascio dell'autorizzazione da parte della struttura inviante (gli esami in questo caso sono eseguiti in regime di fatturazione).

Il campione inviato dai reparti interni ed esterni alla AOUP deve essere sempre accompagnato dal consenso informato per analisi genetiche compilato (0315-0316 TCI 01 Informativa e consenso informato analisi genetiche) e dal modulo di invio campioni specifico per la tipologia del materiale.

 (0315_TC15 richiesta indagine citogenetica postnatale ) (0315_TC16 richiesta indagine citogenetica onco-ematologica) (0315-TC17 richiesta indagine citogenetica su materiale abortivo-tessuto)


 

L'attività ambulatoriale NON è effettuata in ambito emato-oncologico e prenatale. Sono eseguibili in attività ambulatoriale cariotipo, FISH ed array-CGH in ambito postnatale con la seguente modalità:

  • Prenotazione appuntamento (non utilizzare ZEROCODE):
  • Contattare la segreteria amministrativa al numero 050-992644 (dal lunedì al venerdì, ore 12-13) muniti di impegnativa al fine di verificarne la correttezza.
  • Chiamare il CUP al numero 050/995995 muniti di impegnativa redatta dal medico specialista e richiedere un appuntamento per "consulenza genetica associata al test" (agende numero 7424 o 6009).

       L'impegnativa deve contenere:

 

  • Procedura il giorno dell’appuntamento:

L’attività ambulatoriale si svolge esclusivamente il lunedì ed il martedì su prenotazione con la seguente procedura:

  • Recarsi presso l’ospedale S. Chiara all’Edificio 1 (entrata 1F) per l’esecuzione della consulenza genetica associata al test, la compilazione del  consenso informato per analisi genetica e l'accettazione amministrativa.
  • Successivamente, recarsi al Centro Prelievi (Edificio 34, ingresso P.zza Manin) per il prelievo ematico.

 

  • Ricezione del referto:
    Il referto verrà inviato a domicilio tramite posta raccomandata, seguendo le modalità e le tempistiche illustrate durante la consulenza il giorno dell'appuntamento.
    In alternativa, il referto può essere ritirato personalmente all’Edificio 1, previo accordo con la segreteria. Non è possibile l’invio per mail o fax.

 

 

Allegati: