Stabilimento di Santa Chiara
Edificio 1
Direttore o Responsabile
Dr. Angelo Valetto
Silvia Venanzi Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Eva Del Corso Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
tel 050 992644
fax 050 992895 – 050 993498
La Sezione Dipartimentale di Citogenetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
svolge analisi di Citogenetica Prenatale, Citogenetica Postnatale, e Citogenetica Oncologica.
In epoca prenatale vengono effettuate analisi citogenetiche su villi coriali, liquidi amniotici e materiale abortivo, per evidenziare anomalie di numero e di struttura a carico dei cromosomi (es. sindrome di Down, Turner o sbilanciamenti causativi di anomalie ecografiche).
In epoca postnatale, l’analisi cromosomica permette di rilevare anomalie che possono essere causa di infertilità, poliabortività, ritardi crescita e del neuro sviluppo, disturbi del differenziamento sessuale.
L’analisi citogenetica su sangue periferico e midollare in ambito emato-oncologico evidenzia riarrangiamenti somatici acquisiti con valore diagnostico e prognostico.
Sono svolte anche analisi di citogenetica molecolare quali FISH e CGH array (cariotipo molecolare). Si tratta di tecniche con alto potere risolutivo che permettono di evidenziare microsbilanciamenti, che possono essere responsabili di quadri patologici, sia congeniti (dismorfismi e disabilità intellettiva, sindromi da microdelezione e microduplicazioni etc) che acquisiti (patologie emato-oncologiche).
Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test.