Stabilimento di Santa Chiara

Edificio 1

Direttore o Responsabile

Dr. Angelo Valetto

 Silvia Venanzi Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Eva Del Corso Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
tel 050 992644
fax 050 992895 – 050 993498

La Sezione Dipartimentale di Citogenetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

svolge analisi di Citogenetica Prenatale, Citogenetica Postnatale, e Citogenetica Oncologica.

In epoca prenatale vengono effettuate analisi citogenetiche su villi coriali, liquidi amniotici e materiale abortivo, per evidenziare  anomalie di numero e di struttura a carico dei cromosomi (es. sindrome di Down, Turner o sbilanciamenti causativi di anomalie ecografiche).

In epoca postnatale, l’analisi cromosomica permette di rilevare anomalie che possono essere causa di infertilità, poliabortività, ritardi crescita e del neuro sviluppo, disturbi del differenziamento sessuale.

L’analisi citogenetica su sangue periferico e midollare in ambito emato-oncologico evidenzia riarrangiamenti somatici acquisiti con valore diagnostico e prognostico.

Sono svolte anche analisi di citogenetica molecolare quali FISH e CGH array (cariotipo molecolare). Si tratta di tecniche con alto potere risolutivo che permettono di evidenziare microsbilanciamenti, che possono essere responsabili di quadri patologici, sia congeniti (dismorfismi e disabilità intellettiva, sindromi da microdelezione e microduplicazioni etc) che acquisiti (patologie emato-oncologiche).

Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test.