Stabilimento di Santa Chiara

Edificio 1

Direttore o Responsabile

Dr. Angelo Valetto

Segreteria 

Telefono: 050 992644

Fax: 050 992895 – 050 993498

Silvia Venanzi: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Maria Antonella Cerrai: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Segreteria Citogenetica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

La SVD Citogenetica svolge un servizio diagnostico che unisce la citogenetica classica (cariotipo o mappa cromosomica) a tecniche molecolari come FISH e array-CGH.

Queste analisi vengono eseguite in:

• ambito postnatale: su campioni di sangue periferico
• ambito prenatale: su villi coriali, liquido amniotico e materiale abortivo
• ambito emato-oncologico: su campioni di sangue midollare e periferico

In ambito prenatale e postnatale, queste tecniche permettono di individuare le cause genetiche di quadri sindromici ben definiti (come ad esempio la sindrome di Down e quella di Klinefelter) e di altre condizioni quali infertilità, poliabortività, ritardi nella crescita e nello sviluppo neurosensoriale, quadri sindromici aspecifici, disturbi del differenziamento sessuale e anomalie ecografiche fetali.

In ambito emato-oncologico, la ricerca di riarrangiamenti somatici acquisiti fornisce informazioni cruciali per la diagnosi e la valutazione prognostica.

Viene svolta attività di consulenza genetica associata al test per spiegare le modalità di esecuzione, i limiti delle metodiche ed i possibili risultati delle analisi genetiche prescritte.

La Struttura ha ottenuto la certificazione ISO/9001-2015, a garanzia della qualità e dell’affidabilità dei processi diagnostici e partecipa annualmente ai Controlli di Qualità Nazionali (Istituto Superiore Sanità, ISS) ed Internazionali (Genomics Quality Assesment, GenQA).