La cheilognatopalatoschisi è una patologia malformativa caratterizzata da schisi del labbro (cheilo-), dell’osso mascellare (-gnato-) e del palato (-palato). Nel linguaggio comune è sicuramente più usato il termine labiopalatoschisi o “labbro leporino”.
La schisi può interessare soltanto il labbro superiore (cheiloschisi: CS), che può essere fessurato in parte o completamente, mono o bilateralmente fino al pavimento della narice. Può interessare il labbro superiore e l’osso mascellare (cheilognatoschisi: CGS), mono o bilateralmente.
Talvolta l’osso mascellare può presentare solo una depressione più o meno accentuata in corrispondenza della schisi del labbro. Infine può colpire il labbro, l’osso mascellare e il palato (cheilognatopalatoschisi: CGPS). Il palato può essere interessato solo nella porzione posteriore (palato molle) o anche nella porzione anteriore (palato duro).
Esiste una varietà di palatoschisi, detta sottomucosa, nella quale il palato appare chiuso ma in realtà i muscoli sono colpiti dalla schisi e quindi non sono uniti sulla linea mediana. In altri casi può essere solo presente l’ugola bifida. La palatoschisi (PS) può essere associata alla CGS a formare il quadro completo della malformazione oppure può presentarsi come isolata. Le CGPS hanno eziologia multifattoriale, solo il 5% si ricollegano a sindromi malformative complesse.
La CGPS ha un’incidenza nei paesi europei di circa 1:700 nati. In Italia è di 1:830, come risulta dal Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite, mentre nel Nord Europa la malattia è appena più rara (1:2000). La malformazione è più frequente tra gli Orientali (1:580) e più rara tra la popolazione di razza africana (1:2500). Le CGPS sono circa due volte più frequenti nei maschi che nelle femmine, mentre esiste una leggera prevalenza di quest’ultime nelle PS. Nell’80% dei casi sono monolaterali e nel 20% bilaterali e risultano associate a palatoschisi nel 70-85%, più spesso le bilaterali. La CGS monolaterale sinistra è più frequente di quella destra e delle bilaterali, con un rapporto 6:3:1. La malformazione può essere associata con altri difetti; in particolare: le anomalie cardiache presenti nel 5% dei casi di CGPS monolaterali e nel 12% delle bilaterali; le anomalie degli arti inferiori (11%), le anomalie dell’orecchio (21%).
IL PERCORSO
Il chirurgo plastico si occupa dell’inquadramento del paziente al momento della prima visita nel periodo neonatale o nel periodo prenatale informando i futuri genitori a riguardo di tutto quello che concerne la patologia ed è il responsabile del percorso. Successivamente, con cadenza periodica, almeno due volte l’anno, gli specialisti del Team multidisciplinare, a seconda delle problematiche, seguono insieme al chirurgo i pazienti fino al raggiungimento della maggiore età.
Tale Team di specialisti comprende, oltre al chirurgo plastico ed all’anestesista, l’otorinolaringoiatra-foniatra, il genetista, il ginecologo esperto in diagnosi prenatale, il pediatra, l’ortodontista, il logopedista e lo psicologo, i quali saranno presenti contemporaneamente negli ambulatori ogni qualvolta i pazienti si presenteranno per le visite di controllo. Protocollo chirurgico La precocità degli interventi consente di evitare l'ortopedia prechirurgica con placchette passive o apparecchi dinamici.
Quando la schisi ossea mascellare è maggiore di 7 mm o esiste una grave asimmetria e/o protrusione dell'intermascellare, viene effettuata una sinechia temporanea (lip adhesion) il prima possibile o almeno entro i primi 40 giorni di vita come preparazione della successiva riparazione definitiva del labbro, del mascellare, del naso e del palato.
In tutti gli altri casi a 2-2,5 mesi di vita viene eseguita nelle schisi monolaterali una cheiloplastica secondo Tennison modificata con periostioplastica secondo Massei e rinoplastica della punta secondo Mulliken. Nelle schisi bilaterali, sempre a 2-2,5 mesi, si esegue una cheilorinoplastica secondo Mulliken con periostioplastica bilaterale secondo Massei. A 6 mesi viene eseguita la palatoplastica: la chiusura completa del palato con una corretta ricostruzione muscolare garantisce la separazione della cavità orale dalla cavità nasale e consente al bambino di iniziare a parlare con una anatomia ripristinata precocemente, riducendo al tempo stesso i rischi di complicanze a carico della tuba uditiva e dell'orecchio.
La particolarità del protocollo è rappresentata dalla periostioplastica, tecnica personale ideata da Alessandro Massei che, sfruttando le capacità del periostio di produrre osso spontaneamente, consente di ottenere una buona neoproduzione di osso nella sede della schisi nei due terzi dei pazienti nei quali non si renderà necessario l'innesto d'osso a 9-11 anni. Nei pazienti affetti da schisi iniziale grave, prima dei 6 anni, viene eseguita una periostioplastica “secondaria” allo scopo di stimolare ulteriormente la neoproduzione di osso.
Quando è necessario vengono eseguiti altri interventi, quale la chiusura di fistola oronasale o la faringoplastica per la correzione di deficit di chiusura dello sfintere velofaringeo. In circa un terzo dei pazienti, a 9-11 anni viene eseguito l'innesto osseo al mascellare con prelievo dalla cresta iliaca. A fine crescita vengono rimandati gli interventi di correzione scheletrica, come la rinosettoplastica o la correzione di malocclusioni.