PERCORSO DEL PAZIENTE CON MELANOMA oculare
PRESENTAZIONE DEL PERCORSO
ll melanoma oculare
• Cos'è il melanoma oculare?
• Come si fa la diagnosi?
• Quali esami sono necessari per fare una diagnosi affidabile?
• Cosa accade quando si scopre un melanoma nell'occhio?
• Quali trattamenti sono realizzabili per affrontare il melanoma oculare?
• Come viene effettuata l'enucleazione e quali sono le sue conseguenze?
• Come viene effettuata la radioterapia e quali sono le sue conseguenze?
• Quali sono i fattori di rischio per la diffusione di metastasi?
L'occhio
L'occhio è un organo sensoriale collegato al cervello mediante il nervo ottico, come illustrato nell'immagine. Il tessuto di rivestimento esterno dell'occhio è la sclera. Il mezzo gelatinoso che riempie l'occhio è il vitreo.
La cornea e il cristallino nella parte anteriore dell'occhio focalizzano le immagini sulla retina. La retina riveste la superficie interna della sclera ed è la struttura nervosa capace di recepire le immagini. Essa riceve la luce attraverso la pupilla, l'apertura visibile sulla parte anteriore dell'occhio, ed invia i segnali al cervello. Il cervello interpreta questi messaggi come sensazioni visive. La coroide è un tessuto contenente cellule pigmentate (i melanociti) e ricco di vasi sanguigni, che nutre e sostiene la retina. I melanociti sono le cellule che possono degenerare e dare origine al melanoma oculare.
Il melanoma oculare
Cos'è il melanoma oculare?
E' il tumore primitivo intraoculare più frequente con una incidenza in Italia di 400-500 nuovi casi per anno. Costituisce il 10% circa di tutti i melanomi e nel 90% dei casi è localizzato nella coroide e nel corpo ciliare, ma può insorgere anche sull'iride o sul nervo ottico.
Fattori di rischio per l'insorgenza del tumore sono considerati il colore chiaro della pelle, i capelli biondi, gli occhi azzurri o verdi, l'età avanzata e l'esposizione al sole. Viene definito fattore di rischio qualsiasi cosa che aumenta il rischio di contrarre una malattia. Avere un fattore di rischio non significa che si svilupperà con certezza un tumore. Le persone che ritengono di essere a rischio devono discuterne con il proprio medico di fiducia. Non è dimostrata una familiarità della malattia: nella letteratura scientifica sono riportati solo sporadici casi di familiarità e la malattia colpisce con lieve prevalenza il sesso maschile.
Come si fa la diagnosi?
La sintomatologia è in genere aspecifica: il melanoma può essere del tutto asintomatico o può dare fosfeni (bagliori), visione annebbiata, parziale riduzione del campo visivo; ma spesso si manifesta solo quando viene interessata la parte centrale dell'occhio e il paziente si accorge di una diminuzione della vista. Quindi l'unica prevenzione è rappresentata dalle visite oculistiche periodiche.
La diagnosi viene effettuata da un oculista mediante una visita: lo specialista può individuare il melanoma mediante alcune caratteristiche visibili, quali ad esempio il suo grado di pigmentazione, la sua forma e la sua posizione. Alcuni esami diagnostici possono aiutare a confermare la diagnosi.
Quali esami sono necessari per fare una diagnosi affidabile?
Possono essere usate le seguenti procedure:
• Esame oftalmologico con dilatazione della pupilla (la pupilla è dilatata con l'instillazione di gocce midriatiche) per permettere all'oculista di guardare attraverso il cristallino e la pupilla la retina e il nervo ottico. L'esame viene condotto con uno strumento che impiega un fascio di luce ristretto. Possono essere effettuate delle fotografie del fondo oculare per valutare nel tempo eventuali cambiamenti della lesione.
• Ecografia oculare: vengono somministrate alcune gocce di collirio anestetico che rendono meno sensibile l'occhio e sulla superficie dell'occhio viene appoggiata delicatamente una piccola sonda che emette e riceve onde sonore. Mediante gli echi prodotti dai vari tessuti, sono esplorate le strutture interne dell'occhio e si ottiene una immagine dell'interno dell'occhio.
• Angiografia: vengono iniettate attraverso una vena del braccio sostanze (fluorescina e indocianina) che permettono di visualizzare i vasi sanguigni dell'occhio. Una speciale macchina fotografica effettua delle fotografie della retina e della coroide per evidenziare eventuali anomalie della circolazione.
Inoltre prima di affrontare il trattamento terapeutico sono necessari i seguenti esami:
• Esami ematochimici
• Ecografia addominale
• Esame RX del torace
• Esame Tc-Tc/PET, RMN
Cosa accade quando si scopre un melanoma nell'occhio?
Talvolta il melanoma oculare sembra rimanere stabile nel tempo, sebbene nella maggior parte dei casi si osservi una crescita del tumore che, nel tempo, compromette la visione.
Inoltre, questo tumore tende a diffondersi ad altre parti del corpo e, se non curato tempestivamente, può risultare fatale.
I fattori che influiscono sulla prognosi della malattia sono:
• Età e condizioni generali del paziente
• Se si tratta o meno di una recidiva
• Dimensioni del tumore
• Sede del tumore
• Diffusione del tumore nell'occhio o in altre parti del corpo
• Caratteristiche cito-genetiche
Quali trattamenti sono realizzabili per affrontare il melanoma oculare?
Il solo trattamento del melanoma oculare era fino a poco tempo fa l'enucleazione, cioè l'asportazione del globo oculare. Con il tempo si sono sviluppate modalità terapeutiche che hanno consentito la conservazione dell'occhio, non solo anatomica, ma in una buona percentuale dei casi, anche funzionale.
Pazienti con melanomi di dimensioni medio-piccole possono essere curati con una terapia conservativa che preserva la visione dell'occhio. Dalla casistica del nostro Centro emerge che la conservazione d'organo è stata ottenuta in più del 90% dei pazienti trattati, e in questi pazienti la funzione visiva dell'occhio trattato è stata assicurata in più del 70% dei casi.
In un numero esiguo di casi particolari, si può praticare un intervento di chirurgia di precisione per l'asportazione della lesione prima di effettuare la radioterapia.
Una volta che è stata fatta diagnosi di melanoma, vengono eseguiti accertamenti per verificare se il tumore si è diffuso all'interno dell'occhio o in altre parti del corpo.
Le modalità di trattamento sono l'enucleazione, la radioterapia e la termoterapia.
Come viene effettuata l'enucleazione e quali sono le sue conseguenze?
L'intervento chirurgico di asportazione del globo oculare è effettuato in anestesia generale. Nell'orbita dell'organo enucleato viene inserita una protesi biocompatibile, ancorata ai muscoli che muovono il globo oculare. Il paziente può lasciare l'ospedale dopo due giorni di degenza. Alcune settimane dopo l'intervento, la protesi impiantata viene completata con un guscio plastico che riproduce il colore dell'iride originale. La protesi segue i movimenti dell'altro occhio, assicurando un risultato estetico eccellente.
L'intervento di enucleazione dell'occhio rimuove il tumore dal corpo, nel caso in cui non si sia verificata ancora una diffusione metastatica.
Sfortunatamente, la perdita di visione che ne consegue non può essere recuperata. I principali problemi visivi sono legati alla riduzione del campo visivo sul lato dell'occhio enucleato e la perdita della percezione tridimensionale. Tuttavia, dopo un periodo di adattamento, la maggior parte delle attività abituali possono essere riprese senza alcuna limitazione.
Come viene effettuata la radioterapia e quali sono le sue conseguenze?
La radioterapia permette nei melanomi di piccole e medie dimensioni, il controllo locale del tumore nel 97% dei casi e sopravvivenze del tutto confrontabili con quello ottenute nei pazienti sottoposti ad enucleazione. Questo dato è stato dimostrato uno studio clinico randomizzato condotto dal Collaborative Ocular Melanoma Study su 1317 pazienti e con un controllo di oltre 12 anni dal trattamento. Il trattamento conservativo viene effettuato nella maggioranza dei casi mediante l'applicazione sulla superficie esterna della sclera di una placca radioattiva (brachiterapia), in corrispondenza della base del tumore. In casi selezionati il trattamento viene somministrato mediante la radioterapia stereotassica.
Recentemente l'AOUP ha acquisito un macchinario di ultima generazione per l'esecuzione dei trattamenti stereotassici. Si tratta di un acceleratore lineare ad altissima selettività e precisione, il TRUEBEAM , che permette di svolgere la terapia in tempi molto ridotti (può erogare la dose in ¼ del tempo necessario alle altre apparecchiature) e con una precisione maggiore grazie ai sistemi di imaging in 4D che rilevano ogni minimo movimento del paziente.
La maggior parte delle procedure stereotassiche sono effettuate in regime day surgery (senza ricovero); la procedura di brachiterapia richiede solo l'anestesia locale e viene eseguita in regime di ricovero per il tempo di permanenza della placca sull'occhio (in genere 2-3 gg).
Gli effetti della radioterapia diventano apprezzabili a cominciare da alcune settimane dopo il trattamento; la struttura interna della lesione si modifica e si può osservare anche una lenta riduzione delle sue dimensioni nel corso di molti mesi.
Quali sono i fattori di rischio per la diffusione di metastasi?
Recenti ricerche hanno identificato markers bio-molecolari di metastasi presenti nelle cellule tumorali, per cui viene eseguita, nel corso della radioterapia, una aspirazione con ago sottile della lesione. Questa metodica si è dimostrata sicura ed efficace e permette tramite lo studio del materiale asportato di individuare i melanomi a rischio di diffusione metastatica. Sul materiale aspirato viene condotto un esame citogenetico e molecolare che permette di individuare quei melanomi più maligni che devono essere trattati con terapie aggiuntive.
Oltre alle caratteristiche citogenetiche del tessuto tumorale, altri fattori di rischio sono legati alle dimensioni della lesione al momento della diagnosi, all'età del paziente e alla rapidità di crescita del tumore.
Altre patologie neoplastiche
• Altri tumori della coroide (Emangioma, Osteoma)
• Tumori della palpebra (Carcinoma a cellule basali/squamose/sebacee, Melanoma, tumori benigni)
• Altri tumori dell'iride
• Altri tumori del nervo ottico (Melanocitoma, Meningioma)
• Tumori congiuntivali (Sarcoma, Linfoma, Melanoma, Carcinomi)
• Tumori metastatici dell'occhio
• Tumori orbitali
Gli esami diagnostici
Gli esami diagnostici richiesti sono indicati dagli specialisti in occasione della prima visita oculistica e radioterapica, in relazione alla specifica condizione clinica del paziente. In genere, si richiedono i seguenti esami
• Esame oftalmologico con dilatazione della pupilla;
• Fotografia digitale del fondo oculare: possono essere effettuate delle fotografie del fondo oculare per valutare nel tempo eventuali cambiamenti della lesione e della retina;
• Ecografia del segmento oculare anteriore e posteriore;
• Angiografia retinica con Fluoresceina (FAG) e Verde Indocianina (ICG);
• TC delle orbite;
• Esami ematochimici;
• Ecografia addominale;
• Radiografia del torace
In relazione alle condizioni del paziente, può essere opportuno effettuare un esame di Risonanza Magnetica Nucleare o di TC/PET. Il nostro Centro effettua inoltre l'analisi citogenetica e molecolare dei campioni ottenuti mediante biopsia, per la determinazione dei fattori di rischio.
Obbiettivi e modalità terapeutiche
Il trattamento deve essere personalizzato in base alle caratteristiche clinico-patologiche della malattia e alle condizioni generali del paziente. Lo scopo primario del trattamento è di assicurare la massima probabilità di sopravvivenza del paziente, e nello stesso tempo di eradicare la malattia, conservando l'integrità dell'occhio senza compromettere la sua capacità visiva.
Le modalità terapeutiche praticabili sono molteplici; tuttavia il maggior successo nella terapia del melanoma oculare si ottiene dall'integrazione di più modalità di trattamento.
La terapia conservativa di maggiore efficacia si basa sulla radioterapia, che può essere praticata secondo diverse modalità: brachiterapia, cioè impianto temporaneo di placche radioattive di Rutenio-106 o Iodio-125, radioterapia stereotassica, radioterapia con ioni pesanti.
La termoterapia trans-pupillare, cioè il riscaldamento (a circa 45°-60° C) del tumore mediante un laser a infrarosso attraverso la pupilla, può essere impiegata per accelerare e completare il processo di cicatrizzazione dell'uvea dopo la radioterapia.
In alcuni casi, può essere opportuno effettuare un intervento chirurgico primario per asportare tumori di piccole dimensioni localizzati nella parte anteriore dell'occhio.
Chemioterapia
Chi siamo: la nostra squadra
Gruppo di lavoro multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento dei tumori dell'occhio
Il gruppo è nato dalla collaborazione di specialisti dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana di diverse Unità Operative e Dipartimenti, che si occupano della diagnosi, della terapia e del follow-up dei tumori oculari.
• UO Chirurgia Oftalmica (Direttore Dr G.Pellegrini )
o referente: Dr Federica Genovesi-Ebert
o Dr Emanuele Di Bartolo, Dr Federica Benocci (fluorangiografia, laser)
o Dr Federica Genovesi-Ebert, Dr Federica Cresti (inquadramento diagnostico, follow-up ecografia)
o Dr Federica Cresti, Luca Allegrini (OCT)
o Dr Federica Genovesi-Ebert, Dr Emanuele Di Bartolo (chirurgia)
• UO Radioterapia (Direttore F.Paiar );
o referente: dr. Concetta Laliscia
o brachiterapia, Dr Concetta Laliscia
• UO Fisica Sanitaria (Direttore Dr Antonio Claudio Traino);
o referente: Dr Franco Perrone
o
ALTRE COMPETENZE
• RM: Dr Cosottini
• Oncologia: Dr Ricci, Prof Falcone, Dr. Riccardo Marconcini
• Anatomia Patologica: Prof Fontanini, Dr Angela Pucci
• Counceling: Dr Mario Miniati
o
IL PERCORSO
Il paziente con sospetto melanoma accede al percorso e viene valutato dall'oculista.
La figura dell'oculista funge da coordinatore e deciderà quali altri specialisti coinvolgere per raggiungere la diagnosi.
Accesso: U.O. CHIRURGIA OFTALMICA Cisanello, Edificio 30, ingresso E piano -1
Corridoio F stanza 0
Riferimento telefonico: 050-997643 ( sig.ra Mariella)
e.mail : Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Il paziente verrà quindi instradato verso l'esecuzione di uno o più esami strumentali. (FAG,ICG, OCT, RM, CT, TC PET) e qualora venga confermata la diagnosi di melanoma l'oculista coinvolgerà il radioterapista per stabilire la tecnica di trattamento (stereotassi o brachiterapia)
Accesso: U.O. Radioterapia, Santa Chiara, edificio 18 piano terra
call center 050-993456
Se il paziente dovrà effettuare brachiterapia verrà pianificata la pre-ospedalizzazione e programmato l'intervento che verrà eseguito nella S.O. della Chirurgia Oftalmica
Se dovrà effettuare trattamento stereotassico provvederà il radioterapista al percorso del paziente fino all'esecuzione del trattamento.
Dopo il trattamento verrà pianificato un calendario di follow-up che confluirà per quanto riguarda la parte oncologica nei percorsi CORD e per quanto riguarda l'oftalmologia in ambulatorio specialistico oculistico dedicato.
UO CHIRURGIA OFTALMICA Cisanello, Edificio 30, ingresso E piano -1 corridoio H stanza 7
Riferimento telefonico 050-997643 ( sig.ra Mariella)
Per richiedere una visita ambulatoriale specialistica o per gli esami diagnostici:
U.O. Chirurgia Oftalmica
Riferimento telefonico 050-997643 ( sig.ra Mariella)
e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
fax: 050997631
Sito web Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana: percorso melanoma (da creare)
U.O. Radioterapia
Tel 050-993456
Fax 050-992830
Potete scrivere domande o commenti anche all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ricordando di indicare il nome e l'indirizzo di posta elettronica al quale essere contattati.