Il 12 aprile si terrà a Peccioli un convegno dedicato ai Pdta-Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali sulle malattie neuromuscolari in Toscana, come evento satellite della VII Giornata nazionale delle malattie neuromuscolari che si svolgerà il giorno seguente, sabato 13 aprile in contemporanea in 19 città italiane, sedi di centri di riferimento per la cura, inclusa Pisa (https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it). L’evento di Peccioli si propone come occasione di discussione e confronto tra i professionisti coinvolti a vario livello nella presa in carico del paziente neuromuscolare nelle tre aree vaste della Toscana (nord-ovest, centro e sud), e del territorio, al fine di definire e consolidare la rete multidisciplinare, e prevedendo per questo la partecipazione di neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, pneumologi, cardiologi, genetisti, riabilitatori e altre figure specialistiche. Le malattie neuromuscolari (Mnm) comprendono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie caratterizzate dalla compromissione dei motoneuroni (malattie del motoneurone), del nervo periferico (neuropatie), della giunzione neuromuscolare (sindromi miasteniche) e del muscolo scheletrico (miopatie e distrofie muscolari). Possono essere geneticamente determinate o acquisite, e manifestarsi a qualsiasi età. Attualmente se ne conoscono oltre 400 forme diverse, classificate in base alle manifestazioni cliniche e alle diverse cause.
Ne consegue una grande variabilità in termini di diagnosi, trattamento e aspettativa di vita; tuttavia, in gran parte sono patologie caratterizzate da un decorso invalidante progressivo ad alta richiesta assistenziale. Tutte le Mnm sono classificabili come “Malattie rare” e, nel loro complesso, richiedono percorsi diagnostici ad alta specializzazione e una organizzazione assistenziale multidisciplinare, sia a livello territoriale sia ospedaliero, con coinvolgimento sia dell’area pediatrica sia adulta. In quest'ottica, i Pdta regionali in Toscana per le Malattie rare, incluse per alcune forme di Mnm, nascono con l'obiettivo di incrementare la qualità dell’assistenza percepita ed effettivamente erogata sul territorio regionale, migliorando gli esiti e promuovendo la sicurezza del paziente attraverso l’utilizzo delle opportune risorse necessarie. Obiettivo dei Pdta è anche definire una rete di riferimento regionale comprendente le competenze di equipe multi-specialistiche per prestazioni, ai vari livelli, essenziali per la diagnosi e l’assistenza dei pazienti con Mnm, l'identificazione di sedi e ruoli dei centri partecipanti e, più in generale, i percorsi e i processi di diagnosi e presa in carico.
Con le premesse e le finalità suddette, nel dettaglio il programma del convegno di Peccioli, accreditato Ecm, affronterà quindi alcuni temi come l’epidemiologia, la definizione dei ruoli dei centri nella diagnosi e cura, la fase della transizione, la gestione delle complicanze, l’accesso alle terapie, la digitalizzazione dei processi. La condivisione di esperienze avverrà al termine con una tavola rotonda sulla presa in carico. Fondamentale sarà inoltre la partecipazione delle associazioni dei pazienti, rappresentate dalla Consulta regionale toscana per le malattie neuromuscolari.

Alla fine del convegno, sarà previsto un evento sociale grazie al coinvolgimento del Centro “Informare un’H Gabriele e Lorenzo Giuntinelli” di Peccioli, la sezione pisana della Uildm-Unione italiana lotta alla distrofia muscolare e la Fondazione per la ricerca nelle malattie neuromuscolari "Un Passo per Te". Seguirà visita al borgo “Peccioli bella e accessibile” e vi sarà poi una cena sociale.

In allegato i programmi di tutti gli eventi elencati

(pubblicato da Emanuela del Mauro, 18 marzo 2024)