Il 28 febbraio di ogni anno ci celebra la Giornata delle malattie rare. Ciascuna malattia rara colpisce un numero molto limitato di persone. In Europa, una malattia è definita rara quando non interessa più di 5 individui ogni 10.000. La singola patologia è dunque poco frequente, ma il fenomeno nel suo insieme è vasto e significativo: si stima che in Italia le persone affette da una malattia rara siano tra 1 e 2 milioni, e in Europa oltre 30 milioni.

È un universo frammentato, composto da migliaia di patologie diverse, spesso complesse, croniche e progressive. Molte sono di origine genetica, altre sono malattie immunologiche, metaboliche o oncologiche. Per i pazienti e le loro famiglie, il percorso di accesso alla diagnosi e alla cura è spesso complesso, per la difficoltà di accedere a centri specializzati, la mancanza di terapie specifiche, l’onere psicologico ed economico.

Tuttavia, la ricerca scientifica e la medicina di precisione stanno aprendo nuovi orizzonti. Le malattie rare, talvolta proprio in virtù della loro specificità, sono sempre più un laboratorio di innovazione per la medicina, e consentono scoperte che possono migliorare il trattamento anche delle patologie più comuni. La sfida oggi non è solo trovare cure, ma costituire un sistema integrato che garantisca a ogni paziente, ovunque si trovi, una diagnosi tempestiva, una presa in carico multidisciplinare e un accesso equo alle terapie e all’assistenza. È una sfida di sanità pubblica, di organizzazione, di etica e di giustizia sociale.

Per discutere di questi temi - sotto il coordinamento di Giuseppe Vergaro, Michele Emdin, Luca Gori e Marta Mosca - la Scuola Superiore Sant’Anna, la Fondazione Monasterio e l’Azienda ospedaliero-universitaria pisana organizzano martedì 17 febbraio 2026 a Pisa, nell’Auditorium Palazzo Blu, il workshop “Malattie rare: strumenti e sfide nel panorama italiano”.

L’evento, a partecipazione libera e gratuita, metterà a confronto i massimi esperti nazionali, compresi clinici di diverse specialità (cardiologi, neurologi, reumatologi, pediatri), rappresentanti delle istituzioni sanitarie regionali e nazionali, responsabili delle Reti europee di riferimento (Ern), ricercatori, economisti sanitari, associazioni di pazienti e rappresentanti dell’industria farmaceutica.

Gli obiettivi dell’incontro saranno di fare il punto sulle più recenti acquisizioni in ambito diagnostico e terapeutico per le malattie rare, analizzare e potenziare gli strumenti esistenti, dalle reti di coordinamento regionali ai registri di patologie e alle modalità di finanziamento, avviare un dialogo tra tutti gli stakeholder per superare le criticità organizzative e garantire sostenibilità ed equità.

In allegato il programma

(Fonte: Ufficio stampa Fondazione Toscana Gabriele Monasterio - 10 febbraio 2026 - nella foto d'archivio la Reumatologia all'Ospedale Santa Chiara)