Comprendere come le varianti genetiche influenzino il rischio di sviluppare la schizofrenia è una delle grandi sfide della ricerca biomedica.

Un importante passo avanti arriva da uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che ha permesso di individuare 766 geni legati alla malattia, di cui ben 641 mai associati alla schizofrenia dagli studi condotti sinora su scala genomica.

La ricerca è il risultato di una vasta collaborazione internazionale che ha visto la partecipazione di Silvia Pellegrini (foto), responsabile del programma di Biochimica clinica specialistica dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana e ordinaria di Biochimica clinica e biologia molecolare clinica all'Università di Pisa. Tra i principali coautori figura anche Giulia Grassi, della Scuola IMT alti studi Lucca, che svolge il suo progetto sotto la guida di Pellegrini.
Lo studio ha utilizzato dati genetici di oltre centomila persone raccolti dallo Psychiatric Genomics Consortium, la più grande rete internazionale di ricerca dedicata allo studio delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici.
“I risultati suggeriscono che il rischio genetico per la schizofrenia non dipende dall’azione di singoli geni, ma dalle loro complesse interazioni”, spiega Giulio Pergola, dell’Università di Bari Aldo Moro, capofila del progetto. I nuovi geni individuati regolano importanti meccanismi alla base del funzionamento cerebrale, quali il dialogo tra i neuroni, il trasporto di molecole e l’attivazione dei processi immunitari.
“Sono stati sviluppati due modelli innovativi di analisi dei dati di espressione genica in grado di catturare le interazioni a distanza tra geni che si attivano insieme nel cervello - commenta Pellegrini -: l’integrazione di queste informazioni ci ha consentito di individuare centinaia di nuovi geni associati alla malattia e di intuire con maggiore precisione i meccanismi biologici che ne sono alla base. Si tratta di un approccio che potrà essere applicato anche ad altre patologie complesse, aiutandoci a capire meglio come le informazioni contenute nel DNA influenzino il funzionamento dei geni e il rischio di sviluppare una patologia, con l'obiettivo di individuare nuove possibilità di intervento terapeutico”.
Lo studio nasce da una vasta collaborazione internazionale che ha coinvolto centri di ricerca di Europa, Stati Uniti, Canada, Australia e Brasile.