Sindrome di Angelman: a Pisa la prima sperimentazione al mondo di una specifica terapia genica su bambini e adulti
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- Ultima modifica: Martedì, 28 Novembre 2023 14:37
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Un importante traguardo nella ricerca medica è stato raggiunto negli ultimi mesi con il lancio della sperimentazione di fase 1 HALOS, la prima al mondo volta a valutare la sicurezza del farmaco ION582, un nucleotide antinsenso (molecola usata per prevenire o alterare la produzione di proteine) che dovrebbe agire in maniera mirata sul sistema nervoso centrale, attivando specifici geni per migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti dalla sindrome di Angelman (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05127226 - https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT05127226 ).
Questa rara malattia genetica neurologica colpisce uno su 15.000 bambini nati in Europa, è caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo cognitivo, disturbi neuromotori, del sonno, epilessia spesso farmaco-resistente e assenza di linguaggio. Chi ne è affetto ha bisogno di cure croniche, con conseguente significativo carico assistenziale da parte dei caregivers.
La scuola di specializzazione in Cardiologia di Pisa vince la sfida italiana del CardioPentathlon 2023
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- Ultima modifica: Lunedì, 06 Novembre 2023 12:32
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La Scuola di specializzazione in Cardiologia dell’Università di Pisa ha vinto la competizione CardioPentathlon 2023 - una gara sulle conoscenze cardiologiche organizzata dalla Sic-Società italiana di cardiologia e alla sua terza edizione - in cui si affrontano squadre composte da 5 medici in formazione specialistica provenienti da tutte le 40 Scuole italiane.
Testamento biologico: a Pisa più vicine la volontà del paziente e la decisione del medico
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- Ultima modifica: Lunedì, 13 Novembre 2023 10:49
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A Pisa è stato fatto un passo significativo perché i medici possano più facilmente consultare le Dat (disposizioni anticipate di trattamento, forse più note come testamento biologico o biotestamento) dei pazienti che non sono in condizione di esprimere le loro volontà. Dalla cartella sanitaria elettronica di ogni persona ricoverata sarà infatti possibile accedere direttamente alla banca dati del Ministero della Salute che conserva tutte le disposizioni registrate in Italia: quelle depositate negli uffici delle aziende sanitarie, negli archivi notarili, negli uffici di stato civile dei comuni, nelle ambasciate e nei consolati. Le Dat sono state introdotte nell’ordinamento italiano dalla legge 219 del 2017, che stabilisce come nessun trattamento sanitario possa essere iniziato o perseguito senza il consenso libero e informato del paziente, il quale ha il diritto di conoscere le proprie condizioni di salute e di essere informato in modo completo e comprensibile sulla diagnosi, la prognosi, i benefici e i rischi degli accertamenti diagnostici e dei trattamenti sanitari che gli vengono proposti.
A Pisa "prima" mondiale di estrazione transvenosa e reimpianto di pacemaker senza fili in paziente con riparazione valvola tricuspide
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- Ultima modifica: Lunedì, 06 Novembre 2023 11:27
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Un innovativo intervento in due tempi di estrazione di pacemaker infetto e reimpianto del nuovo, in una paziente con valvola tricuspide precedentemente riparata, è stato effettuato con una modalità finora mai attuata al mondo nell’unità operativa di Cardiologia 2
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